每一个宝宝的出生，都给家庭带来了欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大。但据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。

每年新增出生缺陷高达约90万例，约40%出生缺陷儿童发展为终身残疾。为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？应该怎样预防？准爸爸妈妈们又该做些什么呢？今天就来全面地科普一下：

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

哪些因素可导致出生缺陷?

1、遗传因素:父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。

2、母体营养因素:母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如神经管缺损、先天性心脏病、耳畸形等。

3、父母的危险因素暴露:风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体已经证实与出生缺陷相关。

4、孕期不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

5、社会环境因素:研究发现高龄生育(包括父亲)增加出生缺陷的风险。

常见的缺陷儿疾病有哪些?

如何预防出生缺陷?

世界卫生组织WHO提出出生缺陷三级预防策略:

一级预防：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、补充某些重要维生素，减少出生缺陷新生儿的发生。

二级预防：重视孕期产前筛查和产前诊断，做到早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防

我国法定新生儿筛查疾病包括:

1、遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）；

2、听力筛查；

3、早产儿视网膜病筛查；

准父母们应当配合尊龙凯时实施三级预防策略，尤其是一级预防

，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。

避免出生缺陷，父母要牢记哪些?

1、适龄生育，避免高龄妊娠：许多出生缺陷例如唐氏综合症、先天性心脏病等患病率随着孕妇年龄的增长而迅速上升，特别是孕妇年龄超过35岁者，危险度明显增高。

2、养成健康生活方式，科学备孕：保障膳食营养足够且平衡，避免烟草、酒精和咖啡因的摄入，远离毒品及成瘾性药品。

3、适当补充营养物质：叶酸、铁等多维营养素可能对神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂等和新生儿早期死亡具有预防作用。

4、积极治疗与出生缺陷可能有关的疾病：如糖尿病、癫痫、甲状腺疾病等，杜绝不合理用药，更不要滥用药物。

出生缺陷防治健康教育核心信息20条

为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

五、养成健康生活方式，科学备孕。

六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。

十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。